El síndrome de Down puede tener días contados

El síndrome de Down es un tipo relativamente frecuente de retraso mental. con causa biológica conocida Consiste en trisomía cromosómica en par 21.

Su origen está relacionado con la no disyunción de pares de cromosomas durante la meiosis..

Por lo tanto, las personas afectadas por esta alteración cromosómica tienen una arruga característica en los ojos, lo que también destaca su aplanamiento. También tienen, en un grado diferente, un cierto aplanamiento de la cara, una lengua gruesa y a veces agrietada..

Del mismo modo, el tono muscular suele ser más bajo de lo normal y su capacidad para explorar su entorno puede verse atenuada. Además, su esperanza de vida está por debajo del promedio ya que generalmente ocurren muchas complicaciones físicas..

En su origen también se le llamó "mongolismo" por la apariencia oriental de la expresión facial. Sin embargo, es una terminología que debe abandonarse debido al carácter peyorativo adquirido a lo largo de los años..

Los datos epidemiológicos ahora nos informan que constituyen la primera causa congénita de retraso mental y la segunda causa genética detrás Síndrome X frágil.

Gracias a los avances científicos, este síndrome es detectable en el útero., a través de la amniocentesis. Gracias a la detección temprana, la familia puede estar preparada para enfrentar una vida diferente a la de primer orden.

Esto puede interesarle: ¿Qué es un perinatólogo, un especialista en medicina materna y fetal??

Factores que a menudo se relacionan con su apariencia.

No existe una causa clara y precipitante para la cual se produce el síndrome de Down. Sin embargo, podemos hablar sobre varios factores predisponentes. que solo o en conjunto aumentan la probabilidad de que aparezca este cambio.

La edad de la madre

La probabilidad de aparición del síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.. El riesgo es mayor a los 32 años, pero es especialmente evidente en mujeres mayores de 45 años..

Asegúrese de leer: Riesgos de un embarazo de 40 años.

Padres con una translocación

Otro factor que aumenta la probabilidad de estos cambios es tener hijos con problemas cromosómicos. Es decir, el riesgo de recurrencia es muy alto..

Estilo de vida

Nuestros hábitos antes y durante el embarazo son factores importantes para que nuestro hijo desarrolle cualquier tipo de enfermedad. Entonces, es importante no fumar, no bebas y no consumas drogas, así como llevar una dieta adecuada y equilibrada.

El síndrome de Down podría haber sido días contados

Según un estudio publicado originalmente en la revista "Naturaleza ", la inserción de un gen podría "silenciar" la expresión de la trisomía.

Al menos, este es el método que un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester (Estados Unidos) ha estado utilizando en su cultivo celular..

Por lo tanto, como informa la líder del equipo Jeanne Lawrence, este hallazgo podría de alguna manera impulsar nuevos tratamientos para que sean mucho más efectivos..

En sus investigaciones, Lawrence y su equipo imitaron el proceso natural que silencia uno de los dos cromosomas X realizados por todas las hembras de mamíferos..

Síndrome de Down y cromosomas

Ambos cromosomas contienen un gen llamado XIST (el gen de inactivación X) que, cuando se activa, produce una molécula de ARN que cubre la superficie de un cromosoma como una manta..

Como consecuencia, la expresión de otros genes está bloqueada. Una vez abierto este camino de investigación, El equipo usó el gen XIST en una de las tres copias del cromosoma 21 de las células de una persona con este cambio..

Al ser cautelosos en su experimento, estos investigadores insertaron una especie de interruptor o modulador que les permitiría "encender" el gen XIST gradualmente. Por lo tanto, podrían examinar paso a paso qué genes individuales estaban implicados en el desarrollo del trastorno del síndrome de Down..

Síndrome de Down y sus efectos

En sus primeros avances, el estudio produjo células madre pluripotentes con la esperanza de que eventualmente se convirtieran en células maduras..

Por lo tanto, se espera que se puedan estudiar los efectos del síndrome en diferentes órganos y tipos de tejidos..

Es decir, gracias a estos resultados. Se podrían desarrollar tratamientos para retrasar o eliminar el desarrollo de síntomas degenerativos. en personas afectadas como demencia temprana.

Aunque los resultados son prometedores, aún queda un largo camino por recorrer. Todavía es arriesgado activar el gen XIST para bloquear un solo cromosoma, ya que su especificidad no se pudo controlar..

Otros trastornos cromosómicos

Cabe señalar que este mismo hallazgo puede ser útil en Otros trastornos cromosómicos. Uno de ellos es el síndrome de Patau., en el que se desarrolla una tercera copia del par 13. Aunque, como ya se indicó, hay mucho por estudiar.

Aunque los resultados no son concluyentes, esta vía representa un avance importante en la investigación. Además, es un campo de estudio prometedor que podría estar descontando días de expresión cromosómica alterada..

¿Le pareció interesante la información? Así que sigue leyendo los siguientes artículos con consejos para tu salud y bienestar..