Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es Un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por la aparición de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.. Comienza alrededor de 30 o 40 años, con una progresión más o menos rápida a la muerte..

Otros nombres que recibe esta enfermedad son "mal de Huntington" y "corea de Huntington"; este último término se refiere al tipo de trastornos motores típicos de la enfermedad, los movimientos coreicos.

Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington es heredado autosomalmente dominante; es decir, el gen alterado "tiene más fuerza" que el gen inalterado. Por lo tanto, solo será necesario heredar una copia defectuosa de uno de los dos padres para desarrollar la enfermedad..

Por otro lado, el término "autosómico" nos dice que el cambio no se encuentra en los cromosomas sexuales. De hecho, la alteración genética responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4. Para comprender mejor esto, se presenta el siguiente ejemplo:

En una pareja formada por un hombre con la enfermedad de Huntington y una mujer sin la enfermedad de Huntington, ella tendrá dos copias normales del gen, mientras que él tendrá al menos uno de los dos genes mutados..

¿Qué pasará si tienen un hijo? Hay un 50% de probabilidad de que el gen saludable del padre se una a uno de los de la madre. En este caso, el niño no heredará la enfermedad. Y, por otro lado, hay un 50% de probabilidad de que el niño herede el gen mutante. En este caso, la enfermedad se desarrollará.

Cual es la causa?

Debe expansión anormal del trinucleótido CAG, Gen Huntingtin, ubicado en el cromosoma 4. En la mayoría de los casos, se producen hasta 39 copias, lo que es indicativo de la enfermedad. La mutación conduce a la aparición de una proteína funtingtin mutante.,que causa daño neurológico tanto directa como indirectamente.

Evolución de la enfermedad de Huntington

Por lo general, la enfermedad aparece entre 30 y 40 años en la mayoría de los casos. Aún así, hay casos en los que la enfermedad se desarrolla en la infancia o la juventud. Por otro lado, también hay evidencia de casos de desarrollo de enfermedades en personas mayores de 55 años. En suma, la edad a la que aparecen los primeros síntomas varía.

La corea de Huntington evoluciona lenta pero inexorablemente hacia la muerte. Durante su progresión pueden predominar más de un tipo de síntomas u otros, dependiendo de la persona.

Manifestaciones clínicas iniciales

Las manifestaciones clínicas tempranas no son particularmente sorprendentes. Puede experimentar insomnio, inquietud, ansiedad e incluso cambios menores en el comportamiento.. Los movimientos erráticos de manos y pies son típicos de esta etapa. (golpes repentinos a objetos) y los temblores.

Progresión de la enfermedad

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas motores se informan cada vez más y son cada vez más difíciles de controlar..

• Movimientos coreicos. Estos son movimientos involuntarios de las extremidades, ni rítmicos ni regulares, a pesar de que pueden parecerse vagamente a un "baile". Empeoran con el tiempo, incapacitando a la persona para realizar sus actividades diarias..
• Bradicinesia, que es lo mismo que lento para comenzar y desarrollar movimientos voluntarios.
• Disartria. Esto se llama la dificultad para articular palabras y sonidos..

A estos problemas se agregan cambios cognitivos y trastornos psiquiátricos. Por un lado, a nivel cognitivo, se pueden alterar varias funciones. Otros problemas incluyen:

• Trastornos del lenguaje. Con dificultad para repetir, nombrar, formar oraciones complejas. Estos problemas, como los trastornos motores, comienzan de manera muy leve, casi imperceptible..
• Cambios en la capacidad de organizar, realizar tareas. También surgen problemas al reconocer y procesar las emociones de otras personas y las propias..
• Dificultad para la orientación espacial., Es relativamente común que los pacientes se topen con objetos (esquinas, mesas, etc.)..

Finalmente, los trastornos psiquiátricos son casi constantes, pueden estar presentes incluso antes de que se manifiesten los primeros síntomas de la enfermedad. Entre estos, la ansiedad y la depresión son muy comunes, fundamentalmente asociadas con la progresión de la enfermedad. También puede haber imágenes de psicosis, apatía ...

Etapa final de la enfermedad.

En la fase final de la enfermedad se produce una pérdida completa de funcionalidad.. Los pacientes con enfermedad de Huntington en etapa tardía necesitan atención las 24 horas. En este punto, los pacientes no pueden comunicarse o incluso pensar, excepto por breves momentos de lucidez..

Aunque la corea en estos casos generalmente desaparece, se reemplaza por rigidez y bradicinesia. Necesita apoyo para alimentarse, sondas vesicales, entre otros. En este punto el riesgo de neumonía por aspiración es muy alto. Por lo general, la muerte proviene de complicaciones relacionadas con la enfermedad o el suicidio..

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad, como en otros, debe hacerse en base a una entrevista con el paciente, con exploración física (con especial atención a la exploración neurológica). Al mismo tiempo, se debe hacer una evaluación de la historia clínica, especialmente la historia familiar..

Por otro lado, se requiere evaluación psiquiátrica, Esto ayudará al médico a explorar la salud emocional del paciente en mayor profundidad y determinar posibles dificultades..

Además, se requieren estudios genéticos. Deben realizarse si el paciente muestra síntomas motores típicos de la enfermedad. El resultado de estas pruebas debe ser informado al paciente, recomendando también informar a la familia, dadas las implicaciones..

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad. El tratamiento está destinado a actuar sobre los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, es esencial que tantos pacientes cuando familiares y cuidadores reciban apoyo psicológico..

Para tratar problemas de movimiento se usan medicamentos como la tetrabenzaína., eso reduce los movimientos coreicos; sin embargo, puede empeorar los trastornos psiquiátricos. Para tratar los aspectos psicoemocionales del paciente se utilizan:

• Antidepresivos
• Ansiolíticos
• Estabilizadores del estado de ánimo
• Entre otros medicamentos

Cabe señalar que algunos medicamentos como el haloperidol también tienen efectos sobre los trastornos del movimiento..

Investigación en curso

En los últimos 20 años, se han realizado casi 100 ensayos clínicos con más de 49 ingredientes activos diferentes. Sin embargo, menos del 4% de estos ensayos mostraron resultados prometedores..

En estos días es posible que los resultados más prometedores lleguen a través de una terapia dirigida. contra el ADN o ARN de la proteína mutante derivada de la enfermedad.