Síndrome de Turner

Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, por lo tanto, afecta solo a las mujeres. Tu cariotipo será 45X.

El síndrome de Turner es la única enfermedad en la que un embrión monosómico es viable. La monosomía autosómica es incompatible con la vida. Aún así, el 99% de los embriones con un cariotipo 45X son abortados naturalmente en el primer trimestre..

La ausencia del cromosoma Y determina que el sexo genético es femenino. Además, la presencia de un solo cromosoma X determina el no desarrollo de las características sexuales femeninas primarias y secundarias..

Estadísticas del síndrome de Turner

Estadísticamente, El 50% de los casos tienen cariotipo 45X, con pérdida total del segundo cromosoma.. El 15% de los pacientes tienen solo una pérdida parcial del segundo cromosoma. En este caso, el brazo largo o el brazo corto del cromosoma pueden verse afectados..

El resto de los casos corresponden a mosaicismos.. Los mosaicismos se caracterizan por la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas. Estas personas tienen células genéticamente normales (46XX) y células genéticamente alteradas (45X)..

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Cromosomas sexuales en condiciones normales.

En condiciones normales, todos tienen 23 pares de cromosomas. De estos, 22 corresponden a autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual. Los cromosomas sexuales, heredados del padre y uno de la madre, determinan el sexo genético de las personas. De este modo:

• La presencia de dos cromosomas X(46XX), determina que el sexo genético es femenino. Las características sexuales femeninas primarias y secundarias luego se desarrollan..

• La existencia de un cromosoma Y(46XY), determina que el sexo genético es masculino. Esto implica el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas..

¿Qué sucede en el síndrome de Turner??

Antes de explicar el origen de la alteración cromosómica, es importante analizar ciertos aspectos sobre la división celular de las células reproductivas (gametos)..

El proceso se llama meiosis y ocurre en dos fases. meiosis I y meiosis II. El objetivo final es producir células ramificadas con la mitad de la carga genética de las células originales..

Por lo tanto, partimos de una célula madre con 23 pares de cromosomas. Después de la meiosis I, da lugar a dos células ramificadas con 23 cromosomas cada una. Cada una de estas dos células, después de la meiosis II, dará lugar a otras dos células con 23 cromosomas. Por lo tanto, de una célula madre diploide se obtienen cuatro células ramificadas haploides..

Cómo la célula pierde un cromosoma?

La teoría principal es que la pérdida del segundo cromosoma, X o Y, ocurre después de la concepción. Seria entonces una falla en la división celular.

La ausencia del cromosoma Y determina el desarrollo de los personajes sexuales femeninos. Por lo tanto, incluso si originalmente la célula original era XY, su pérdida determinará un desarrollo femenino..

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner.

Aspecto fisico

• Retraso del crecimiento durante la infancia y baja estatura en la edad adulta.

• "Cara de esfinge", con puente nasal aplanado, orejas bajas de implantación con malformaciones menores y deterioro de los párpados.
• El cuello es más corto y ancho de lo habitual, y el cabello tiene una implantación muy baja..

• Son también muy común nevo pigmentado (pintas).

• El cofre también es ancho. Los senos están muy poco desarrollados, tienen un aspecto infantil y están más separados de lo habitual..

• Las características sexuales secundarias están subdesarrolladas, teniendo así infantilismo sexual. No hay desarrollo de los senos, casi no aparece vello púbico ni hay un redondeo de las caderas. Todo esto se debe a la ausencia de estrógeno..
• Las malformaciones óseas son muy comunes. , como el cúbito valgo. Es una anormalidad ósea en la cual el brazo se desvía "hacia afuera".

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Malformaciones internas

• Enfermedad cardíaca congénita como la coartación aórtica o las malformaciones valvulares son muy comunes.

• Las malformaciones renales también aparecen en un número significativo de pacientes, con mayor frecuencia el riñón en herradura..

• Disgenesia gonadal. No hay ovarios bien desarrollados., pero hay bandas gonadales. Esto lleva a una imagen del hipogonadismo hipergonadotrópico. Esto significa que si bien todos los estímulos necesarios para la producción de estrógenos son correctos, no se producen por alteración ovárica..

• Amenorrea (ausencia de menstruación) e infertilidad. No son constantes y, de hecho, un pequeño porcentaje de pacientes son fértiles. Esta es una de las características más importantes que tiene el síndrome de Turner..

Diagnóstico

El síndrome de Turner tiene un diagnóstico difícil de determinar.. La mayoría de las niñas con esta enfermedad no tienen características muy marcadas.; es decir, son fenotipos leves, ya que los casos más marcados son aquellos que abortan naturalmente.

Alrededor de un tercio de los casos se diagnostican en recién nacidos. La sospecha se basa en la presencia de características físicas características de la enfermedad y signos de enfermedad cardíaca. Otro tercio de los casos generalmente se diagnostica durante la infancia, principalmente debido a la baja estatura..

Finalmente, otro tercio de los casos se diagnostican durante la adolescencia. En estos casos, a la baja estatura se agrega infantilismo sexual y puede que nunca llegue a la pubertad.

Tratamiento

La terapia de reemplazo hormonal de estrógenos ayuda a desarrollar características sexuales pero no corrige la infertilidad. Durante la infancia Se recomienda tratar a estas niñas con hormona del crecimiento, que ayuda a normalizar tu altura.

Pueden tener hijos?

Si, pueden tenerlos. Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Turner son fértiles., y no tendria problema.

En caso de infertilidad, con mayor frecuencia, se requieren técnicas de fertilización in vitro con óvulos de donantes. El óvulo donado es fertilizado por esperma in vitro e implantado en el útero más tarde. Estos embarazos requieren un control mucho más estricto que un embarazo normal..