¿Qué es la acidemia metilmalónica?

Acidemia metilmalónica es una anomalía congénita que afecta el metabolismo de la vitamina B12. El cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que resulta en la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre..

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida.. Aproximadamente 1 de cada 25,000 a 48,000 bebés nacen con este problema. Además, los síntomas son evidentes durante la infancia y varían de persona a persona..

Causas de la acidemia metilmalónica

La causa de la acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 es un defecto en la síntesis del cofactor de adenosil cobalamina (AdoCbl) debido a cambios genéticos en los genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) y MMADHC (2q23.2).

La acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 es causado por un déficit total o parcial en la actividad enzimática metilmalonil coa mutasa mitocondrial. Sin embargo, en este caso, las mutaciones están en el gen MUT (6p21)..

Sin embargo, todas las acidemias metilmalónicas se transmiten después de un patrón de herencia autosómico recesivo.

Síntomas

Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluyen vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso del desarrollo, fatiga y hepatomegalia. Por otro lado, a la larga, pueden aparecer complicaciones que incluyen:

• Problemas de energía.
• Discapacidad intelectual.
• Enfermedad renal crónica.
• Pancreatitis o inflamación del páncreas..

Si las personas afectadas no reciben tratamiento, pueden caer en coma o incluso morir.. Además, las personas afectadas con acidemia metilmalónica aislada pueden presentar los siguientes síntomas según la forma de la enfermedad:

Forma infantil

Es el subtipo de enzima resistente a la vitamina B12, y es la forma más común de acidemia metilmalónica aislada. Se presenta durante la infancia. Los niños son normales al nacer, pero manifiestan rápidamente síntomas como letargo, vómitos y deshidratación..

Luego, el aumento en el tamaño del hígado, la hipotonía y la encefalopatía se hacen evidentes. Análisis a nivel de laboratorio., Se miden los siguientes parámetros:

• Cetosis y Cetonuria.
• Amoniaco en la sangre.
• Acidosis metabólica severa.
• Aumento de la glicina en sangre..

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Forma parcialmente deficiente

Es la forma sensible a la vitamina B12 y se presenta en los primeros meses o años de vida. Los niños afectados pueden tener problemas alimenticios como anorexia, vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo..

En algunos casos, Después de ingerir proteínas, pueden producirse vómitos.. Los niños afectados por esta forma de acidemia tienen riesgo de descompensación metabólica, por lo que es muy importante que se les diagnostique y comience lo antes posible..

En general, hasta el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma. no se sabe que la persona sufre este cambio metabólico.

Forma benigna o forma adulta

Las personas afectadas se consideran estables pero puede ser propenso a la descompensación metabólica aguda. La causa de este tipo de acidemia metilmalónica no se ha establecido completamente..

Tratamiento de la acidemia metilmalónica

El tratamiento debe iniciarse inmediatamente después del diagnóstico.. Cuanto más rápido comience el tratamiento, mejor será el progreso del paciente..

Hoy en día, la dieta es la base del tratamiento. El tratamiento dietético tiene como objetivo prevenir la acumulación de sustratos y metabolitos asociados con niveles tóxicos..

El tratamientos recomendados para niños son, por ejemplo:

• L-Carnitina: además de ser segura y natural, esta sustancia ayuda al cuerpo a producir energía y eliminar los desechos..
• Antibióticos orales: Estos medicamentos pueden ayudar a reducir la cantidad de ácido metilmalónico en los intestinos..
• Inyecciones de vitamina B12: Más del 90% de los casos con deficiencia de CblA responden a este tratamiento. También ayuda al 40% de los niños con discapacidades CblB..

Si hay síntomas de una crisis metabólica, se debe buscar un hospital. En resumen, el el tratamiento hospitalario incluye bicarbonato intravenoso para reducir la acidez de la sangre.

Además, generalmente se administra glucosa intravenosa para prevenir la descomposición de proteínas y la grasa corporal almacenada.

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Prevención de la acidemia metilmalónica.

Se recomienda una dieta baja en aminoácidos con cantidades limitadas de proteínas. La dieta consistirá principalmente en carbohidratos como cereales, frutas, pastas y verduras..

Además, las personas que padecen esta enfermedad deben evitar el contacto con personas que padecen enfermedades contagiosas como resfriados o gripe para evitar complicaciones..