Primeras niñas libres del gen hereditario del cáncer de mama nacidas en España

La mayoría de los casos de cáncer de seno no tienen una causa específica. Sin embargo, se estima que entre el 5% y el 10% de los diagnósticos tienen una fuerte relación con las mutaciones genéticas..

Los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de la tendencia a desarrollar esta enfermedad.. Los genes se transmiten a través de patrones de herencia autosómica dominante, que varían de persona a persona..

Los portadores de mutaciones en estos genes tienen un alto riesgo de sufrir este cáncer en cualquier etapa de su vida.. Y, además, pueden transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%..

Los médicos siempre tienen en cuenta los antecedentes médicos y familiares de las personas afectadas. Es decir, los expone a los riesgos que existen cuando la mutación genética está presente en el cuerpo..

Esto se debe a que actualmente existen medidas preventivas que pueden minimizar el riesgo de alcanzar las etapas crónicas de la enfermedad. E, gracias al avance de la ciencia y la tecnología, Cada vez hay más métodos que buscan ganar la batalla..

Un claro ejemplo ocurrió hace unos meses en España. Nacieron los primeros niños libres del gen BRCA2, gracias a una nueva técnica de selección de embriones; eso nos permitió elegir los que eran gratis.

En el informe del periódico El Mundo, la madre de los pequeños dijo que las mujeres de su familia portan la mutación del gen BRCA. Así que esta fue la causa de la muerte de su tatarabuela, bisabuela y abuela..

Temiendo la transmisión de esta herencia genética, pero deseando ser madre, fue a uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia para ver la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético previo a la implantación..

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La historia…

Laura, que eligió no revelar su nombre real, es la feliz madre de dos hermosas chicas que llegaron al mundo sin el gen BRCA2, que causa cáncer de seno y es responsable de la muerte de varias mujeres en su familia..

Tu madre también porta el gen, y luego el oncólogo sugirió un estudio genético por historia familiar.

Al principio, ella se negó a saber si ella también era portadora. Sin embargo, a través de un chequeo y el plan de tener una familia, finalmente tomó la decisión de tomar sus exámenes, lo que demostró que ella portaba el gen BRCA2, una anomalía que causa cáncer de seno y de ovario.

Desde entonces, comenzaron los procesos que le permitieron un diagnóstico genético previo a la implantación. Aunque esto ya puede usarse en algunas enfermedades monogénicas, en el caso del cáncer hereditario, se debe permitir el permiso de la Comisión Española de Reproducción Asistida del Ministerio de Salud español..

Este comité se encarga de estudiar en detalle la historia familiar y reproductiva de la mujer para demostrar que, efectivamente, la mutación puede causar la aparición temprana de la enfermedad en las hijas..

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Gen libre de cáncer de mama

Después de seis meses de espera, Laura y su esposo finalmente recibieron una respuesta positiva y luego comenzaron el proceso..

Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo, dijo que, de los 11 embriones obtenidos, tres estaban libres de la mutación.

Entonces, dos de ellos fueron implantados y uno quedó congelado si Laura decide volver a ser madre en el futuro. Entonces, después de realizar con éxito el proceso de FIV en julio pasado, nacieron las dos niñas.

Muñoz también declaró que antes de estos dos niños solo se habían informado dos casos de niños libres de genes.. Este mismo método también se ha aplicado para prevenir la transmisión hereditaria del síndrome de Lynch y el cáncer de tiroides..

Contenta de liberar a sus hijas de esta peligrosa herencia, Laura ahora esperará que sus hijas crezcan un poco, luego se someterán a una mastectomía preventiva y a todos los procesos preventivos para prevenir el cáncer debido a la mutación del gen que porta..